El código epigenético
determina la apertura o cierre de la cromatina para exponer o no una
determinada región del ADN, permitiendo su transcripción. El gen del
angiotensinógeno, gen que había demostrado un ligamiento con la HTA, dió como
resultado el cambio de una guanina por adenina en la posición –6 de la región
promotora del gen AGT, afectaba el promedio de transcripción basal del gen AGT
y estaba asociado en forma significativa con la presencia de hipertensión.
La enzima
11ßHSD2 es la encargada de convertir el cortisol a cortisona impidiendo que
éste se una al receptor mineralocorticoideo. Los mineralocorticoides, cuyo
principal referente es la aldosterona, se unen con gran afinidad al receptor de
mineralocorticoides (MR) y estimulan la reabsorción renal de sodio. Al unirse
con su ligando, el MR transloca desde el citoplasma al núcleo donde el complejo
esteroide-receptor se une a elementos de respuesta (MRE) en el ADN, regulando
la transcripción de diversos genes entre los que figuran los del canal renal de
sodio y de la bomba sodio-potasio ATPasa que producen a su vez un aumento del
transporte tubular de sodio y agua.
En casos de
hiperaldosteronismo primario, el aumento de aldosterona induce una mayor
activación de este receptor lo que genera retención de sal y con ello,
elevación de la presión arterial
Existen
variaciones a nivel genético más leves que las mutaciones, deleciones o
inserciones, que pueden producir efectos menos dramáticos en la función normal
de la proteína y por lo tanto una patología más leve en las personas que portan
estas variaciones. Dentro de estas variaciones se encuentran las repeticiones
en tándem de di, tri y tetranucleótidos denominadas secuencias
«microsatélites», en la actualidad existen evidencias de que estas secuencias
podrían regular la transcripción de los genes que las contienen.
El aumento de
la transcripción de estos genes contribuirá al aumento de la reabsorción de
sodio y agua, lo que explicaría la caída de los niveles de ARP como mecanismos
de respuesta fisiológica al aumento de la volemia y presión arterial. La
transcripción puede depender de la ocupación estérica de la hebra de ADN por
varios factores trans-acting, y éstos, a su vez, del número de repeticiones o
motivos repetitivos presentes.
BIBLIOGRAFIA
- http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872002001100001&script=sci_arttext
- http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872005001200002&script=sci_arttext
Para el
diagnóstico de Hipertensión Arterial se puede realizar con algunos métodos como
es la prueba de ELISA, esta prueba es considerada una de las más seguras pero
un tanto caras. 
